Google DeepMind представил AlphaGenome — ИИ-модель, способную предсказывать влияние генетических изменений. Этот инструмент сравнивают с микроскопом, анализирующим человеческую ДНК. AlphaGenome обрабатывает последовательности длиной до 1 миллиона пар оснований, предсказывая тысячи молекулярных характеристик, связанных с регуляторной активностью. Модель показала наилучшие результаты в более чем 20 тестах по прогнозированию генома.

AlphaGenome обладает рядом уникальных особенностей: поддержка высокого разрешения для длинных последовательностей, многомодальное прогнозирование, эффективная оценка вариантов и новая модель сплайсинга. В настоящее время Google предлагает предварительную версию AlphaGenome через API для некоммерческих исследований.

Доктор Калеб Ларью из Онкологического центра имени Слоуна-Кеттеринга отметил, что это важный шаг в развитии области, так как впервые появилась единая модель, объединяющая анализ удаленных участков ДНК, высокую точность и решение различных геномных задач.

Особенности AlphaGenome

Модель анализирует до миллиона пар оснований ДНК с разрешением на уровне отдельных нуклеотидов. Это позволяет охватывать удаленные регуляторные участки генов. Обучение модели заняло всего 4 часа, при этом вычислительные ресурсы были в два раза меньше, чем для предыдущей модели Enformer.

AlphaGenome способен предсказывать широкий спектр характеристик, включая позиции начала и окончания генов, места сплайсинга, количество производимой РНК и взаимодействия ДНК с белками. Данные для обучения были получены из публичных источников, таких как ENCODE, GTEx и других.

Особое внимание уделено анализу сплайсинга, ошибки в котором могут вызывать редкие генетические заболевания. AlphaGenome впервые позволяет напрямую моделировать позиции соединений и уровень экспрессии.

Производительность и применение

В тестах AlphaGenome превзошел существующие модели в 22 из 24 оценок прогнозирования последовательностей ДНК и в 24 из 26 оценок влияния вариантов. Это единственная модель, способная одновременно предсказывать все анализируемые характеристики.

AlphaGenome может использоваться в различных областях: изучение заболеваний, синтетическая биология и фундаментальные исследования. Например, модель уже помогла изучить механизм мутации, связанной с Т-клеточным острым лимфобластным лейкозом.

Профессор Марк Мансур из Университетского колледжа Лондона отметил, что AlphaGenome станет ценным инструментом для понимания роли неконсервативных вариантов в развитии таких заболеваний, как рак.

Ограничения и перспективы

Несмотря на прогресс, AlphaGenome пока не может точно анализировать влияние очень удаленных регуляторных элементов (более 100 тысяч пар оснований). Также модель не предназначена для прогнозирования на уровне индивидуальных геномов и не учитывает все факторы, влияющие на сложные признаки и заболевания.

В будущем функциональность AlphaGenome может быть расширена за счет увеличения объема обучающих данных, включения большего числа видов и молекулярных характеристик.